Uniwersytet Stanforda wykorzystuje obliczenia sztucznej inteligencji, aby skrócić sekwencjonowanie DNA do pięciu godzin

Przyspieszenie procesu sekwencjonowania genomu przyniosło projektowi tytuł Światowego Rekordu Guinnessa.

Zespół badawczy kierowany przez Uniwersytet Stanforda ustanowił nowy rekord Guinnessa w kategorii najszybszej techniki sekwencjonowania DNA wykorzystującej obliczenia AI w celu przyspieszenia przepływu pracy.

Badania, prowadzone przez dr Euana Ashleya, profesora medycyny, genetyki i nauki o danych biomedycznych w Stanford School of Medicine, we współpracy z firmami Nvidia, Oxford Nanopore Technologies, Google, Baylor College of Medicine i Uniwersytetem Kalifornijskim, pozwoliły na sekwencjonowanie w zaledwie pięć godzin i dwie minuty.

Badanie, którego wyniki opublikowano w czasopiśmie The New England Journal of Medicine, polegało na przyspieszeniu każdego etapu sekwencjonowania genomu poprzez wykorzystanie nowej technologii. Obejmowało to wykorzystanie sekwencjonowania nanoporowego na komórkach przepływowych PromethION firmy Oxford Nanopore w celu wygenerowania ponad 100 gigabaz danych na godzinę oraz procesorów graficznych Nvidia w Google Cloud w celu przyspieszenia procesów wywoływania podstawowego i wywoływania wariantów.

"Musieliśmy całkowicie przemyśleć i zmodernizować nasze potoki danych i systemy pamięci masowej" - powiedział Ashley.

Naukowcy oparli się również na platformie aplikacji genomiki obliczeniowej Nvidia Clara Parabricks, aby przyspieszyć diagnostykę genomu.

"To był po prostu jeden z tych niesamowitych momentów, w których właściwi ludzie nagle zebrali się, aby osiągnąć coś niesamowitego" - powiedziała Ashley. "Naprawdę czuliśmy się, jakbyśmy zbliżali się do nowej granicy".

Na potrzeby badania zespół przetestował technikę przyspieszonego sekwencjonowania genomu na niezdiagnozowanych pacjentach na oddziałach intensywnej terapii szpitali Stanforda. W sumie 12 pacjentów zostało włączonych do badania, a ich genomy zostały zsekwencjonowane. Spośród wszystkich pacjentów, pięciu pacjentów otrzymało szybki zwrot diagnozy genetycznej. W jednym z przypadków zajęło to tylko pięć godzin i dwie minuty. 

Naukowcy uważają, że skrócenie czasu sekwencjonowania DNA oznaczałoby, że klinicyści mogliby szybciej diagnozować pacjentów i zapewniać dostosowane do ich potrzeb leczenie. Poprzedni rekord Guinnessa w sekwencjonowaniu DNA wynosił 14 godzin, należał do Rady Children's Institute.

Zespół stara się teraz jeszcze bardziej skrócić ten czas, wierząc, że może on zostać ponownie skrócony o połowę.

 "Myślę, że możemy go znowu zmniejszyć o połowę" - powiedziała Ashley. "Jeśli jesteśmy w stanie to zrobić, mówimy o tym, że jesteśmy w stanie uzyskać odpowiedź przed końcem rundy na oddziale szpitalnym. To dramatyczny skok".

Powiązany zakres

Nowy format pliku pomaga naukowcom skrócić czas analizy DNA

Przetwarzanie danych uzyskanych z sekwencjonowania nanoporowego DNA trwa teraz pół dnia, zamiast dwóch tygodni.

Naukowcy używają procesorów graficznych Nvidia do symulacji żywej komórki

Naukowcy z University of Illinois w Urbana-Champaign stworzyli symulację 3D żywej minimalnej komórki, wykorzystując procesory graficzne Nvidia do symulacji 7000 procesów informacji genetycznej w ciągu 20 minut.

Naukowcy z Harvardu wykorzystują sztuczną inteligencję do znajdowania aktywnych obszarów w DNA komórki

Korzystając z nowego zestawu narzędzi do głębokiego uczenia o nazwie AtacWorks, naukowcy badają, w jaki sposób choroby i zmienność genomu wpływają na określone typy komórek w ludzkim ciele.

Ten wysokowydajny komputer właśnie pobił rekord świata w rozwiązywaniu tysiącletniego problemu matematycznego

Obliczanie liczby Pi zawsze interesowało matematyków. Ten wysokowydajny komputer poszedł o krok dalej.